Next Generation Sequencing (NGS): Teknologi, metoder og analyse

Kurset gir en omfattende introduksjon til sentrale begreper og metoder innen moderne genomikk, med hovedfokus på høykapasitets DNA sekvenseringsteknologi (Next Generation Sequencing, NGS). NGS har fundamentalt endret biologisk og medisinsk forskning ved å muliggjøre rask og presis kartlegging av store mengder DNA- og RNA-sekvenser. Teknologien utgjør i dag et sentralt forskningsverktøy innen en rekke områder av biologi og medisin, og benyttes i et bredt spekter av eksperimentelle og kliniske anvendelser.

Gjennom forelesninger og praktiske øvinger vil studentene få innsikt i hele sekvenseringsprosessen - fra prøvehåndtering og bibliotekpreparering til selve sekvenseringen, datahåndtering og analyse. Kurset dekker prinsippene bak ulike sekvenseringsteknologier, aktuelle metoder og protokoller for DNA- og RNA-sekvensering, samt vurdering av kvalitet og pålitelighet i eksperimentelle data.

Videre introduseres grunnleggende bioinformatiske metoder som benyttes i forbindelse med eksperimentell design, dataformater, kvalitetskontroll, preprosessering og analyse av sekvenseringsdata. Gjennom praktiske øvelser på lab og bioinformatisk, får deltakerne erfaring med representative verktøy og arbeidsflyter som benyttes i moderne genomikkforskning.

Kunnskap

Etter fullført og bestått emne skal kandidaten...

• være i kunnskapsfronten innen høykapasitets sekvensering (Next Generation Sequencing, NGS), og beherske fagområdets vitenskapelige prinsipper, problemstillinger og metoder.
• kunne vurdere hensiktsmessigheten og anvendelsen av ulike NGS-metoder (for DNA- og RNA-sekvensering) og tilhørende bioinformatiske prosesser i forskning og faglige utviklingsprosjekter.
• kunne bidra til utvikling av ny kunnskap, nye metoder og fortolkninger innen genomikk og sekvenseringsteknologi.
• kunne anvende og kontinuerlig oppdatere sin kunnskap på nye områder innen fagfeltet.
• ha inngående kjennskap til de vanligste dataformatene og bioinformatiske metodene som benyttes til behandling og analyse av datasett generert fra NGS.

Ferdigheter

Etter fullført og bestått emne skal kandidaten...

• kunne formulere relevante problemstillinger, planlegge og gjennomføre forskning og faglig utviklingsarbeid der NGS benyttes.
• kunne drive forskning og faglig utviklingsarbeid innen NGS og genomikk på et høyt internasjonalt nivå.
• kunne håndtere komplekse faglige problemstillinger og kritisk vurdere etablerte metoder og praksis innen sekvenseringsteknologi og bioinformatikk.
• være i stand til å samarbeide effektivt i tverrfaglige miljøer, særlig med bioinformatikere, om analyse og tolkning av datasett fra NGS-studier.
• kunne foreta en kritisk vurdering og tolkning av resultater fra gjennomførte NGS-prosjekter.

Generell kompetanse

Etter fullført og bestått emne skal kandidaten...

• kunne identifisere og reflektere over nye og relevante etiske problemstillinger knyttet til bruk av NGS-teknologi i forskning, og utøve sitt arbeid med høy faglig integritet.
• kunne initiere, lede og styre komplekse forsknings- og utviklingsprosjekter innen genomikk og sekvenseringsteknologi.
• kunne formidle NGS-relatert forsknings- og utviklingsarbeid gjennom anerkjente nasjonale og internasjonale kanaler, og delta i faglige debatter i relevante internasjonale fora.
• kunne vurdere behovet for, og bidra til, innovasjon og metodisk utvikling innen NGS og relaterte forskningsfelt.

Selvstudium, forelesninger, laboratorieforelesninger (obligatorisk), laboratorieøvinger (obligatorisk), bioinformatikk øvinger (obligatorisk) og semesteroppgave (obligatorisk).

Hvis det er mindre enn 5 studenter meldt opp, kan læringsformer og aktiviteter endres, og det vil bli vurdert om emnet kan gjennomføres.

Obligatoriske aktiviteter

• Alle forelesninger og øvinger (minimum 80% tilstedeværelse)
• Semesteroppgave